Norrlands universitetssjukhus prövar genterapi mot Skelleftesjukan

Skelleftesjukan, med den medicinska benämningen familjär amyloidos med polyneuropati, är en ärftlig sjukdom som medför stort lidande för drabbade patienter och deras anhöriga.

Sjukdomen har hittills bara kunnat behandlas med levertransplantation. Nu har emellertid Norrlands universitetssjukhus som enda svenska sjukhus inlett de första försöken att behandla med ”silencing RNA”, s.k. genterapi.

Behandlingen innebär att man i dropp ger speciella korta gener som hindrar arvsanlaget för äggviteämnet transthyretin – som ger upphov till sjukdomen – att producera ämnet.

– På så sätt kan vi radikalt sänka koncentrationen av transthyretin och förhindra att det bildas amyloid, en typ av fibrer som ger upphov till sjukdomen. Just nu utvärderar vi hur konceptet fungerar, vilken dos vi kan ge utan biverkningar och hur länge effekten håller i sig, förklarar Ole Suhr, professor i medicin och ansvarig för studien.

Försöket är det första på människa med genterapi mot Skelleftesjukan, och ett av de första i världen med ”silencing RNA” som behandling mot sjukdom. Försök på djur har visat att medlet är effektivt och att man kan sänka koncentrationen av transthyretin utan sidoeffekter.

– Behandlingen är av stort intresse – inte minst därför att levertransplantation idag är enda behandling och bara kan erbjudas en mindre del av patienterna, säger Ole Suhr.

Studien genomförs på Hjärtcentrum som ett samarbete inom Centrum för kardiovaskulär genetik mellan kardiologer och universitetssjukhusets amyloidosteam.

Hjärtintensivavdelningen på Hjärtcentrum godkändes innan studien som centrum för Fas 1-läkemedelsstudier. Centrumet kan därmed användas för s.k. ”first in man”-studier, dvs. för de första försöken med nya läkemedel på människa.

Medlet har tagits fram av det amerikanska bioteknikföretaget Alnylam, som har en framstående roll i utvecklingen av genterapi som behandling mot olika sjukdomar. Studien initierades och drivs av Alnylam, dels i Sverige och Portugal och sannolikt så småningom även i Frankrike och England.

Kontaktperson för media:
Ole Suhr, professor i medicin, 090-785 13 83, 073-267 07 62

Greti Ohlsson
Redaktör
090-785 18 52, 070-518 18 52

Informationsstaben
Västerbottens läns landsting
901 89 Umeå