​Ny forskning om läkemedel mot ALS

Ett genombrott för ALS-forskning kan vara på gång. En studie vid bland annat Norrlands universitetssjukhus och Umeå universitet har visat positiva resultat på ALS-patienter som fått testa ny genterapi.

Forskare har länge undersökt vad ALS (amyotrofisk lateral skleros) orsakas av och kommit fram till att en anledning är mutationer i proteinet SOD1 som finns i kroppens alla celler. SOD1-proteinets uppgift är att neutralisera giftiga ämnen som bildas vid ämnesomsättningen. När det muteras har det antagit en annan form och kan då skada nervceller. Umeå-forskarna har tidigare visat att cirka 5–6 procent av ALS patienter i Sverige har en mutation i SOD1 genen.

Forskare vid Norrlands universitetssjukhus och Umeå universitet har under 2014–2019 deltagit i en internationell studie som sponsrats av ett amerikanskt läkemedelsbolag. Studien har undersökt om läkemedlet Tofersen, som är en ny form av genterapi som hämmar nyproduktionen av SOD1-proteinet, kan användas mot ALS. Huvudsyftet med studien var att undersöka säkerheten i att använda läkemedlet på patienter med ALS med SOD1 genmutation, så kallade fas 1- och fas 2-studier. Men forskarna kunde också upptäcka att ALS-patienter som fick den högsta dosen av läkemedlet fick en fördröjning av sjukdomsutvecklingen och hade bättre lungfunktion och muskelstyrka jämfört med patienter som fick Tofersen i låg dos eller placebo. Forskarna såg även att graden av nervskador minskade betydligt hos de patienter som fått läkemedlet.

En större fas-3 studie på ALS patienter med SOD1 genmutation har inletts för att undersöka om resultaten kan bekräftas ytterligare.

Mer information
Peter M Andersen
Professor, överläkare
Neurologiska kliniken, NHHC-Västerbotten
Norrlands universitetssjukhus
070-647 6913
peter.andersen@umu.se

Presskontakt
Victoria Bertilsson
Kommunikationsstaben
Region Västerbotten
073-047 17 66
victoria.bertilsson@regionvasterbotten.se